E.Ü.T.F. Tıbbi Genetik A.B.D. Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu, topluma ve çocuğu Down sendromlu olan ailelere rehber niteliğinde olacak "Down Sendromu A'dan Z'ye " adlı bir kitap çıkarttı. İlk baskısının gelirinin Down Sendromu Derneği'ne bağışlanan kitabın kapak yazısını, Down sendromlu Deniz Ayça Karagöz yazdı. Gebelikte Down sendromu taramasının artık daha rahat yapılabildiğini söyleyen Çoğulu, "Teknolojinin gelişmesiyle gebelik sırasında anne adayının kan örneğiyle Down sendromu taraması yapılabilmektedir” dedi.Diğer öğretim üyelerinin yazılarıyla desteklemiş olduğu " Down Sendromu A'dan Z'ye " adlı kitap, ilk baskısıyla Down sendromlu ailelere ve bu konuyu merak edenlere rehber olma özelliği taşıyor. Yazarlar arasında bulunan Down sendromu derneğinden Sami Altunel de, ailelerin ve Down sendromlu çocukların duygu ve düşünceleri ile çözüm bekleyen sorunlarını ayrı bir bölüm ile dile getirmekte. Çoğulu, Down sendromu hakkında bugüne kadar yazılmış tüm bilgilerin özeti şeklinde oluşturduğu kitabının ilk baskısından olan gelirini Down Sendromu Derneği'ne bağışlandığını söyledi. Çoğulu, "Konuyla ilgili Anabilim Dallarından diğer öğretim üyesi arkadaşlarımızla birlikte yazdığımız bu kitap, Down sendromlu ailelerin kaynak olarak kullanabileceği bir kitap olma özelliği taşıyor. Ailelere, Down sendromu tanısından tedavisine kadar olan süreçte merak edilen sorulara yanıt verebilecek olan bu kitap, bugüne kadar yazılmış Down sendromuna dair tüm bilgilerin özeti şeklindedir" şeklinde konuştu. Kitapta, Down sendromlu bireylerde karşılaşılabilen sağlık problemleri hakkında detaylı bilgi olduğunu belirten Çoğulu, ailelerin sorularına yanıt verebilecek bilgilerin bu kitapta olduğunu iletti.
600 CANLI DOĞUMDAN 1 DOWN SENDROMU
Çoğulu, ailelerin Down sendromu tanısı, takibi ve tedavisinde Çocuk Genetik Bilim Dalı ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalı gibi merkezlere başvurmaları gerektiğini söyledi. Çoğulu, "Down sendromunun tanısı, doğru takibi ve tedavisi açısından ailelerin aslında ilk olarak Genetik Merkezlerine başvurmaları gerekmektedir. Aileler, Genetik Merkezlerine gelerek Down sendromunun en doğru şekilde tanı, takip ve tedavi aşamalarını yapılmasını sağlarlar ve izlem aşamasında ilgili doğru yerlere yönlendirilirler" şeklinde konuştu. Çoğulu, gelişen teknolojiyle birlikte artık Down sendromunun gebelikte taranmasında daha güvenilir ve gebeliğe olumsuz etkisi olmayan yöntemlerin geliştirildiğini iletti. Çoğulu, " 600 canlı doğumda 1 Down sendromu görülmektedir. Yeni teknolojiyle artık, anne kanından alınacak birkaç damla kan ile gebeliğe zarar vermeden çocuğa ait genetik yapıyı inceleyerek Down sendromunu yüzde 99’un üzerinde doğrulukla tarayabiliyorsunuz. Geleneksel testlere karşı önemli bir avantajı olan bu tarama testiyle büyük ölçüde anneden gereksiz su alma işleminin önüne geçilebilmektedir. Bu test sonrasında riskli bulunan gebeliklere anneden su alma işlemi yapılmaktadır " dedi.
Çoğulu; "Down Sendromu tedavisinde umut verici çalışmalar yapılıyor"
Çoğulu, Down sendromu tedavisinde umut verici çalışmaların olduğunu belirtti. Yapılan çalışmalarda özellikle öğrenme güçlüğü sorununu en aza indirileceğini açıklayan Çoğulu," Down sendromlu bireylerde öğrenme güçlüğüne yol açabilecek ve buradaki gelişim ve işleyişi olumsuz etkileyebilecek maddelerin artmasına engel olacak ve öğrenme güçlüğünü en aza indirecek ilaç tedavisi çalışmaları yürütülüyor. Öğrenme güçlüğüne ve gecikme saptanan diğer gelişimsel özelliklerini düzeltebilecek umut verici çalışmalar yapılıyor" dedi. Çoğulu, aynı zamanda Down sendromlu bireylerde var olan 3 adet 21 numaralı kromozomdan bir tanesinin aktivitesini yok etmeye çalışan bilimsel çalışmalar da bulunduğunu iletti.
